MUTAZIONI GENETICHE e ENERGIA NUCLEARE

MUTAZIONI GENETICHE

Per mutazione genetica si intende ogni modificazione stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA). Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente.
Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi i processi evolutivi. Le mutazioni determinano infatti la condizione per cui gli organismi differiscono tra loro per uno o più caratteri. Le mutazioni vengono distinte dai genetisti in base alla loro scala di azione: l'alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l'intero corredo cromosomico.
Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica queste, assieme ai relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate per mitosi; alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare cancro,e sono responsabili di alcune malformazioni congenite. Se le mutazioni sono presenti  nei gameti sono ereditate dalle generazioni successive e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie.

Origine delle mutazioni 

Le mutazioni vengono generalmente classificate in due classi a seconda della loro origine. Le mutazioni spontanee sono mutazioni  che avvengono in assenza di agenti mutageni noti. Sono le mutazioni che alterano un singolo gene e dunque le più "piccole" che si possono avere. In quanto tali non sono visibili attraverso analisi al microscopio (tranne alcuni casi estremi), ma possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche. Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli. Le mutazioni indotte sono invece prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni. 

Mutazioni su larga scala 

Comprendono tutte le mutazioni che alterano il genoma variando la struttura dei cromosomi (mutazioni cromosomiche) o il numero dei cromosomi (mutazioni genomiche). Sono definite anche anomalie citogenetiche o anomalie cariotipiche . Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, nella meiosi o nella mitosi. 

Cromosomi danneggiati: a partire da rotture del doppio filamento di DNA si possono originare le anomalie cromosomiche‎

Mutazioni cromosomiche

Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è  la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata 

Mutazioni cariotipiche

Mutazioni del cariotipo quando cioè un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale.
Nell'uomo, le forme di mutazioni  più frequenti sono la mancanza di un cromosoma da una coppia  o la presenza di un cromosoma in più in una coppia:un esempio degli effetti di un'anomalia di questo tipo è la sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21; gli individui affetti da questa sindrome hanno tre copie del cromosoma 21, invece che due.

Esempi di mutazioni positive 

La tolleranza al lattosio, che permette la digeribilità del latte e degli alimenti che lo contengono, è derivata secondo i genetisti da una mutazione favorevole che colpì gli uomini che abitavano la zona del Caucaso.

Esempi di mutazioni negative

• Il daltonismo ha tra le varie cause possibili quelle genetiche, dovute a mutazioni su geni che codificano per fotorecettori. 
• L'albinismo è una disfunzione genetica dovuta alla mutazione del gene per la melanina. 

Mutazioni per scopi commerciali 

• Mutazioni indotte possono essere alla base di processi per la selezione di organismi mutanti con caratteristiche vantaggiose. Sono pratiche usate principalmente in agricoltura e rivolte a specie vegetali. I vantaggi possono riguardare ad esempio la capacità di crescere in particolari condizioni ambientali, la presenza di frutti più grandi o privi di semi ecc. In molti casi le mutazioni riguardano la variazione nel numero di cromosomi.